近日，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專(zhuān)項(xiàng)基金發(fā)起，因美納基金會(huì)、國(guó)際公益慈善機(jī)構(gòu)贈(zèng)與亞洲聯(lián)合支持的“罕與光”公益項(xiàng)目正式啟動(dòng)。未來(lái)三年，“罕與光”公益項(xiàng)目將攜手國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院為國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)，并通過(guò)開(kāi)展專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)，推動(dòng)改善中國(guó)罕見(jiàn)病診療現(xiàn)狀。目前，已有首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議，覆蓋北京、南京、上海、濟(jì)南、杭州、長(zhǎng)沙和福州等地。

    根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。全球患有罕見(jiàn)病的人數(shù)超過(guò)3億人，其中約有2000萬(wàn)為中國(guó)患者。在全球已確認(rèn)的超過(guò)7000種罕見(jiàn)病中，80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病，70%的罕見(jiàn)病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時(shí)間甚至長(zhǎng)達(dá)5至7年，錯(cuò)過(guò)了最佳的治療窗口期，給家庭及社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。

    除為2000個(gè)罕見(jiàn)病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)之外，“罕與光”公益項(xiàng)目還將通過(guò)與全國(guó)20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機(jī)會(huì)，提升專(zhuān)業(yè)醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)知能力。

    據(jù)悉，“罕與光”項(xiàng)目成立于2017年，致力于為全球罕見(jiàn)病患者和無(wú)法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測(cè)序服務(wù)。（張明敏）