2月28日是一年一度的國際罕見病日，今年的國際罕見病日口號是：‘罕見并不孤單，罕見即強大，因罕見而驕傲’。

    ‘熊貓寶寶’‘瓷娃娃’‘蝴蝶寶貝’……這些美麗名字的背后分別是一種種不為大多數人所知的罕見病。罕見病種類繁多，目前發(fā)現的7000多種罕見病覆蓋了全球超過3億患者。

    在社會各界的共同努力下，我國的罕見病防治工作取得了積極的進展。什么是罕見??？罕見病主要集中在哪些人群？當前我國罕見病防治還面臨哪些問題，有哪些技術突破？2022年罕見病日前夕，記者采訪了罕見病臨床專家和相關企業(yè)。

    什么是罕見病

    根據《中國罕見病定義研究報告2021》定義，在我國，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病被稱為罕見病。目前已知的7000種罕見病的數量也并非固定。近年來，隨著基因檢測技術的快速發(fā)展，每年約有200個新病種被發(fā)現。

    北京大學第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師張月華表示，簡單來說，“罕見病”的概念是與“常見病”相對的，是一類發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀嚴重、檢測技術復雜的疾病。罕見病約80%為遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發(fā)病。

    “罕見病是人類疾病的縮影，隨著人類對疾病研究的深入，越來越多的罕見病被發(fā)現和認識?！敝心洗髮W湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡介紹，罕見病的防治還面臨著很大的挑戰(zhàn)?！笆紫?，由于罕見，疾病的診斷和識別難度大；其次，多數疾病目前尚無有效的治療手段，致病機制研究、特藥的研發(fā)和基因治療的臨床應用迫在眉睫；少數有特藥或基因治療的疾病，患者常常面臨昂貴的費用；最后，很多罕見病缺乏專業(yè)的多學科管理平臺?！?/p>

    我國罕見病的防治現狀

    2018年5月11日，由國家衛(wèi)生健康委員會、科學技術部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部門聯合制定了中國《第一批罕見病目錄》，共收錄121種（類）罕見病。這是國家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見病，被視為中國罕見病診療與保障工作的里程碑。罕見病的防控與診療是一場艱巨的任務，目前我國在罕見病的防治中也面臨著不少挑戰(zhàn)。

    多年專注于罕見病防控與診療一體化的北京賽?；駽EO余偉師博士認為，我國在遺傳病的防治方法和政策上有了很大的進步，但在罕見病領域，仍然存在對疾病認知不足，診斷治療缺少方法和標準等問題?！敖y計數據表明，仍有64.2%的罕見病患者被誤診過，平均每患者要經過三到五家醫(yī)療機構才能夠確診，約30%的罕見病患兒生命不超過5歲?！?/p>

    余偉師介紹，在新生兒遺傳病篩查方面，歐美、日本等發(fā)達國家覆蓋率近100%，覆蓋幾十種病種，但我國的罕見病防控起步相對較晚，新生兒篩查覆蓋病種較少，每年仍然面臨著新增遺傳病患兒近100萬人的境況。

    不僅在中國，全世界范圍內罕見病的診斷與治療都面臨著多方的挑戰(zhàn)，問題主要集中在罕見病信息和認知的缺失、欠缺診斷標準和工具、遺傳學專家的短缺等問題。

    彭鏡表示，促進我國對罕見病防治的認知，臨床角度可從五點入手。第一，提升醫(yī)務人員對罕見病的認識和關注，加強對罕見病及相關領域的醫(yī)學教育、培訓，減少患者的誤診、漏診率，做到早診斷早識別，對于有藥可治的疾病爭取早治療；第二，整合醫(yī)療資源，推進罕見病多學科團隊建設，通過建立全面的診療管理方案及醫(yī)患交流平臺，為罕見病患者提供專業(yè)、系統的診療管理；第三，加強罕見病機制研究和新藥研發(fā)，解決基因治療的技術瓶頸問題；第四，完善罕見病臨床數據庫及生物樣本庫建設，實現數據共享，促進醫(yī)療與科學研究相結合，加強對罕見病基礎研究和臨床轉化。第五，加大罕見病的科普力度，讓大眾了解罕見病，減少罕見病出生率、實現優(yōu)生優(yōu)育。

    張月華表示，北京大學第一醫(yī)院團隊非常關注如何從學術研究層面促進我國罕見病防治水平的提升。她認為，國內還需要如“孤兒藥”的應用推廣等更多罕見病隊列項目來促進自然病史和新療法的研究?！拔覀冃枰獙W術組織、專業(yè)委員會、學科帶頭人、病友會等社會組織以及政府慈善機構進一步緊密合作，來促進罕見病研究的推進速率，能把社會各相關方緊密地連接在一起，也是一件非常不容易的事情?！?/p>

    罕見病防治的發(fā)展與進步

    曾經，罕見病大多都是病因不明的疑難雜癥?；驕y序技術和基因治療技術的快速興起和發(fā)展，讓越來越多的罕見病患者被診斷、被治愈成為了可能。罕見病的實驗室診斷技術發(fā)展飛速，很多來自于基礎科研的技術在不斷被轉化為新的罕見病診斷產品與服務走上臨床。

    2019年2月，國家衛(wèi)健委宣布建立全國罕見病診療協作網，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。國家衛(wèi)健委在全國范圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見病診療協作網，包括1家國家級牽頭醫(yī)院——中國醫(yī)學科學院北京協和醫(yī)院，32家省級牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。

    以罕見病Dravet綜合征診療研究為例，作為全國罕見病診療協作網北京市“省級牽頭醫(yī)院”的北京大學第一醫(yī)院，其兒科神經組自2005年開始關注收集Dravet綜合征病例。截至2022年2月，共收集病例1168例，建立了國際上最大的Dravet綜合征臨床資料和DNA樣本庫，對該病的自然病史（早期臨床特點、臨床表現和腦電圖演變）、發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)后急性腦病的高危因素進行了研究；對本病的致病基因譜及基因型與表型的相關性進行了研究，開展了遺傳咨詢和產前診斷；觀察了生酮飲食的療效，加入了全球新藥治療的臨床試驗；對患兒的長期預后進行隨訪，并定期舉辦病友會，為患兒提供更好的診療方案。

    彭鏡表示，隨著醫(yī)學科技的飛速發(fā)展，罕見病在治療上也有了質的飛躍，特別是基因診斷基因治療領域的不斷進步，讓越來越多的新藥物進入了臨床?！敖陙?，我們國家也在不斷提升對罕見病的關注度，包括對罕見病患者及家庭的扶助、推進罕見病藥物納入醫(yī)保等一系列舉措為罕見病患者帶來了希望?！?/p>

    余偉師認為，推動罕見病防治發(fā)展，一方面要積極地把國外前沿的罕見病診斷技術進行消化吸收，應用到中國罕見病患者的診斷中來，比如現在已經在遺傳病輔助診斷中大規(guī)模使用的全外顯子測序技術和全基因組測序技術。另一方面，賽?；虻裙疽苍谌μ剿鲗⒏鞣N基礎研究成果轉化為罕見病臨床檢測產品，更好地服務臨床醫(yī)師和患者。

    關注罕見病

    關注我們的未來

    不放棄每一位罕見病患者，是國家的決心和態(tài)度。近年來，國家醫(yī)保局結合臨床治療用藥需求、醫(yī)?；I資能力等因素，將符合條件的罕見病藥品按程序納入了醫(yī)保支付范圍，有效提升了罕見病患者保障水平。

    “研發(fā)價格低廉，運行方便，結果準確，符合中國人罕見病譜的診斷服務和產品，讓出生缺陷的比例不斷降低，幫更多患兒獲得精準診療是賽?；蛳胍_到的目標?！庇鄠煴硎?，賽?；蛟诤币姴》揽?、診斷、轉化醫(yī)學領域做了全面的戰(zhàn)略部署，擁有貫穿全生命周期的臨床檢測產品與服務，并不斷推出符合我國國情的三級防控體系檢測產品，根據藥企的需求加速藥物研發(fā)進程，幫助患兒改善治療效果，提高獲得優(yōu)質醫(yī)療的機會。“我們篤信，人類遺傳學、精準醫(yī)療、個體化醫(yī)療發(fā)展會讓罕見病不再罕見，讓每一個中國孩子更加健康?！?/p>

    “十四五”規(guī)劃中明確提出，要把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，為人民提供全方位全生命期健康服務。大多數遺傳罕見病可以進行有效預防，目前在我國有三級預防機制，婚前孕前篩查，產前篩查和產前診斷、新生兒篩查。在防控方面，產前篩查和產前診斷尤為重要。

    對罕見病患者的關注與社會的文明進步程度密切相關，我們應當努力為罕見病群體創(chuàng)造公平公正不受歧視的社會環(huán)境，關注罕見病，就是關注我們的未來。

    （據央視網）